Tầm soát hội chứng Down

Bản tin #HC2334: Những hiểu biết cơ bản về hội chứng Down, cách phương pháp sàng lọc và gợi ý về việc ra quyết định sau khi có kết quả.

Bạn thân mến,

Bạn có khỏe không? Việc ăn uống và ngủ nghỉ vẫn điều độ chứ? Mỗi lần đi khám thai về, bạn cảm thấy thế nào, có lo lắng nhiều không?

Còn nhớ, hồi mang bầu cô con gái nhỏ cách đây gần 4 năm, sau khi đi khám thai 3 tháng về, cầm tờ kết quả xét nghiệm trên tay, tôi đã mất ăn mất ngủ. Trong quá trình làm double test, siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi vào tuần thứ 12 của thai kỳ đưa ra kết quả khá ổn nhưng xét nghiệm máu sàng lọc nhiễm sắc thể cho thấy nguy cơ mắc Hội chứng Down của thai nhi cao hơn mức thông thường. Trước khi làm xét nghiệm kế tiếp, tôi đã cảm thấy vô cùng lo lắng, căng thẳng và tìm đọc nhiều tài liệu về Hội chứng Down. Thật may, kết quả xét nghiệm NIPT sau đó khá ổn và em bé chào đời khỏe mạnh, nhưng tôi phải thừa nhận rằng nỗi lo sợ về việc con bị Down đã bao trùm tâm trí tôi suốt một thời gian dài.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, hay còn được gọi là Trisomy 21, xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể số 21 xuất hiện trong tế bào của thai nhi. Thực tế, Trisomy 21 chỉ là 1 trong 3 loại của hội chứng Down khi tình trạng thừa nhiễm sắc thể này diễn ra trên tất cả các tế bào, nhưng đây cũng là loại phổ biến nhất. Ngoài ra, còn hai loại nhẹ hơn là nhiễm sắc thể 21 thừa ra chỉ xuất hiện ở trên một số tế bào nhất định (chứ không phải tất cả các tế bào) hoặc chỉ có thêm một đoạn của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào tế bào.

Hội chứng Down có thể xảy ra với em bé của bất cứ ai nhưng phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh ra con mắc hội chứng Down cao hơn. Một phụ nữ 35 tuổi có 1/350 khả năng sinh ra con bị Down, trong khi tỷ lệ này ở phụ nữ 40 tuổi là 1/100 và phụ nữ 45 tuổi là 1/30.